歌手のブラザー・コーンさんが乳がんにかかったことを発表され、男も乳がんになるのかと驚いた方も多いようですが、乳がんの１００例に１例は男性です。

　１０年ほど前、ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、遺伝子検査の結果を受けて両乳腺切除・再建手術に踏み切りました。アンジェリーナさんのもつ「ＢＲＣＡ１・２」遺伝子に変異が見つかったのがその理由です。それもＢＲＣＡ１遺伝子のＤＮＡ塩基配列１万６０００文字のうち、たった２文字の欠落だけで、がん抑制遺伝子の働きを失っていました。ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２遺伝子のどちらか一方に変異が起こると、がん性の変化が細胞に生じても修復できず、がんの増大を抑えられません。ＢＲＣＡ１遺伝子に変異があると、乳がん・卵巣がんの発症率が非常に高くなります。

　どんながんにも必ず抑制遺伝子があり、ＢＲＣＡ遺伝子もがん抑制遺伝子の一つです。ＢＲＣＡ遺伝子に病的変異がある方は、この遺伝子が生まれつき機能していないため、がんが生じやすい体質になります。国立がんセンターの報告では、がんの発症リスクで言うと、一般的日本人と／ＢＲＣＡ１遺伝子変異／ＢＲＣＡ２遺伝子変異の順に、乳がんで１０．６％／４６-８７％／３８-８４％、卵巣がんで１．６％／３９-６３％／１６．５-２７％、男性乳がんで０．１％／１．２％／８．９％となり、ＢＲＣＡ１・２遺伝子異常は前立腺がんや膵臓がんのリスクも高いことがわかっています。

　ＢＲＣＡ１・２は、遺伝性乳がんの中でも一番の原因遺伝子とされており、この２つの遺伝子に異常がある場合をＨＢＯＣ（遺伝性乳がん卵巣がん症候群）と呼びます。乳房、卵巣、前立腺、膵臓など、ＢＲＣＡ１・２遺伝子がよく働いている臓器でがんができやすく、日本人では約２００～５００人に１人がＨＢＯＣであるといわれています。

　私たちはほとんどの遺伝子を２つ１組でもっていて、父親から１つ、母親から１つ、受け継いでいます。親のどちらかのＢＲＣＡ１あるいはＢＲＣＡ２遺伝子に病的変異がある場合、その変異が子どもに受け継がれる確率は、性別に関わりなく５０％です。

　では、どうすればこの検査を受けられるのか。「遺伝性乳がん卵巣がん症候群」でネット検索して、遺伝子診療科のある病院であれば可能です。保険適応の場合とそうでない場合がありますが、６万円から最大２０万円で検査を受けられます。ちなみに今回のコラムは、許可をいただいて「滋賀県立総合病院」のサイトを参考にさせていただきました。（ｈｔｔｐｓ：／／ｗｗｗ．ｐｒｅｆ．ｓｈｉｇａ．ｌｇ．ｊｐ／ｆｉｌｅ／ａｔｔａｃｈｍｅｎｔ／５１９７２８３．ｐｄｆ）

　◆松本浩彦（まつもと・ひろひこ）芦屋市・松本クリニック院長。内科・外科をはじめ「ホーム・ドクター」家庭の総合医を実践している。同志社大学客員教授、日本臍帯プラセンタ学会会長。